Sức khoẻ & Hạnh phúc _ Mang thai: Các cuộc xét nghiệm và cuộc hẹn Các xét nghiệm trước sinh: bất thường nhiễm sắc thể và các tình trạng khác |
Những điểm chính
|
Dị thường nhiễm sắc thể và các tình trạng khác
Tế bào của con người thường có 46 nhiễm sắc thể. Dị thường nhiễm sắc thể xảy ra khi thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể hoặc các nhiễm sắc thể bị thay đổi theo một cách nào đó.
Có nhiều dạng dị tật nhiễm sắc thể khác nhau, nhiều dạng trong số đó có thể gây ra khuyết tật về thể chất và / hoặc trí tuệ. Các tình trạng do dị thường nhiễm sắc thể gây ra bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
Có những tình trạng khác không phải do bất thường nhiễm sắc thể gây ra nhưng có thể phát triển trong thai kỳ. Chúng bao gồm các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống.
Giới thiệu về các xét nghiệm tiền sản để tìm bất thường nhiễm sắc thể và các bệnh lý khác
Xét nghiệm tiền sản là những xét nghiệm bạn có trong thai kỳ. Các xét nghiệm này giúp bạn và các chuyên gia y tế của bạn tìm ra khả năng sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý khác.
Có hai loại xét nghiệm cho các bất thường về nhiễm sắc thể và các tình trạng khác - xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tìm ra khả năng con bạn mắc một số dị tật nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý khác. Kết quả sẽ nói rằng con bạn có khả năng cao hoặc con bạn có khả năng thấp bị dị tật nhiễm sắc thể hoặc các tình trạng khác. Các xét nghiệm sàng lọc không phát hiện được tất cả các bất thường về nhiễm sắc thể và không cho bạn biết liệu con bạn có chắc chắn mắc tình trạng đó hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của bạn cho thấy nhiều khả năng con bạn mắc bệnh này, bạn sẽ được cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán.
Các xét nghiệm chẩn đoán có thể cho bạn câu trả lời có hoặc không - có, con bạn có một tình trạng bệnh, hoặc không, con bạn không mắc chứng bệnh này. Các xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể phát hiện một loạt các bất thường nhiễm sắc thể.
Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn sẽ cung cấp cho bạn các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán, nhưng những xét nghiệm này là tùy chọn. Bạn có thể lựa chọn xét nghiệm tiền sản để tìm các bất thường về nhiễm sắc thể và các bệnh lý khác.
Kết quả sàng lọc sử dụng các từ như "rủi ro cao" hoặc "xác định khả quan" và "rủi ro thấp" hoặc "tiêu cực sàng lọc". Kết quả cũng có thể hiển thị rủi ro của bạn dưới dạng một con số - ví dụ: '1 trên 500'. Nếu bạn không chắc kết quả có ý nghĩa như thế nào đối với bạn và thai nhi, bạn có thể yêu cầu bác sĩ hoặc nữ hộ sinh giải thích. |
Xét nghiệm sàng lọc các dị thường nhiễm sắc thể và các bệnh lý khác
Trong thời kỳ đầu mang thai, bác sĩ hoặc nữ hộ sinh có thể trao đổi với bạn về các xét nghiệm sàng lọc. Những xét nghiệm này an toàn cho em bé của bạn và không làm tăng nguy cơ sẩy thai.
Xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (NIPT)
Xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn xem xét khả năng con bạn có một số bất thường về nhiễm sắc thể.
NIPT liên quan đến một xét nghiệm máu đơn giản. Một lượng nhỏ máu của bạn, có chứa một số DNA từ nhau thai của bé, được xét nghiệm.
Bạn có thể có NIPT bất kỳ lúc nào từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi.
NIPT chính xác hơn các xét nghiệm sàng lọc khác, nhưng nó cũng là loại xét nghiệm sàng lọc đắt tiền nhất. Bạn cũng có thể nghe nó được gọi là xét nghiệm DNA hoặc cfDNA không tế bào.
Sàng lọc tam cá nguyệt
đầu tiên kết hợp Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên (CFTS) kết hợp xem xét khả năng con bạn có một số dị tật nhiễm sắc thể.
CFTS kết hợp xét nghiệm máu của bạn với xét nghiệm từ siêu âm 12 tuần của bạn.
Bạn có thể xét nghiệm máu khi thai được 8-12 tuần. Nó đo mức độ của hai loại hormone khác nhau xuất hiện tự nhiên trong máu của bạn.
Siêu âm 12 tuần là một trong những xét nghiệm sàng lọc thai kỳ phổ biến . Nếu bạn quyết định kiểm tra kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên, chuyên gia siêu âm sẽ đo chất lỏng ở sau cổ của bé. Đây được gọi là độ mờ da gáy.
Con bạn có thể có nguy cơ cao bị dị tật nhiễm sắc thể nếu:
Bạn có một số lượng hormone nhất định.
Lượng dịch ở gáy của bé nhiều hơn bình thường.
Sàng lọc huyết thanh mẹ 3 tháng cuối thai kỳ Kiểm tra
huyết thanh mẹ 3 tháng 2 xem xét khả năng con bạn có một số dị tật nhiễm sắc thể.
Thử nghiệm này bao gồm một xét nghiệm máu đơn giản. Máu của bạn được xét nghiệm để tìm hormone từ nhau thai và từ em bé của bạn. Mức độ của những hormone này, tuổi thai của con bạn, tuổi và cân nặng của bạn được sử dụng để ước tính khả năng con bạn mắc một số dị tật nhiễm sắc thể nhất định.
Bạn có thể xét nghiệm máu này khi được 14-20 tuần.
Việc sàng lọc huyết thanh mẹ trong 3 tháng giữa thai kỳ cũng xem xét khả năng con bạn bị khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống. Để xác nhận xem em bé của bạn có bị tình trạng này hay không, bạn sẽ cần phải siêu âm, thường là ở tuần thứ 20 của thai kỳ.
Hội chứng Down và tuổi của mẹ Các
xét nghiệm sàng lọc dị thường nhiễm sắc thể sẽ tính đến tuổi của bạn. Điều này là do khả năng sinh con mắc hội chứng Down và một số bệnh lý nhiễm sắc thể khác sẽ tăng lên khi bạn lớn lên. Đối với hội chứng Down, tại:
20-29 năm , cơ hội ít hơn 1/1000.
30 năm , cơ hội là 1 trên 890.
35 năm , cơ hội là 1 trong 355.
37 năm , cơ hội là 1 trên 220.
40 năm , cơ hội là 1 trong 90.
45 năm , cơ hội là 1 trên 28.
Có một số điều cần suy nghĩ trước khi làm xét nghiệm tiền sản. Ví dụ, bạn cảm thấy như thế nào về những gì bạn có thể tìm ra từ những bài kiểm tra này? Bạn sẽ làm gì nếu nhận được kết quả có nguy cơ cao từ xét nghiệm sàng lọc? Bạn có tiếp tục làm xét nghiệm chẩn đoán không? Bạn có thể hỏi chuyên gia y tế của mình để biết thêm thông tin về các xét nghiệm và ý nghĩa của chúng nếu bạn không chắc chắn. |
Các bước tiếp theo sau khi kiểm tra sàng lọc
Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn sẽ cho bạn biết kết quả của các xét nghiệm sàng lọc. Nếu bạn nhận được kết quả có nguy cơ cao, bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ nói chuyện với bạn về các xét nghiệm chẩn đoán.
Nếu họ không cho bạn biết về kết quả, bạn có quyền hỏi .
Các xét nghiệm chẩn đoán dị thường nhiễm sắc thể
Tùy thuộc vào sức khỏe của bạn, sức khỏe của con bạn và kết quả của các xét nghiệm sàng lọc, bạn có thể được cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán để cho bạn biết chính xác hơn liệu con bạn có bị dị tật nhiễm sắc thể hay không.
Các xét nghiệm chẩn đoán liên quan đến việc lấy các mẫu mô nhỏ từ nhau thai của bạn hoặc chất lỏng từ xung quanh em bé của bạn. Có hai cách để lấy mẫu - lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) và chọc dò màng ối .
Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)
CVS được sử dụng để lấy mẫu nhau thai từ tử cung của bạn.
Đầu tiên, bác sĩ gây tê cục bộ vùng bụng cho bạn. Tiếp theo, bác sĩ sử dụng sóng siêu âm để hướng một cây kim mỏng vào tử cung của bạn để thu thập một hoặc nhiều mẫu. Nếu vị trí của nhau thai gây khó khăn hoặc không thể đưa kim qua dạ dày của bạn, bác sĩ sẽ đưa một ống mềm qua âm đạo và cổ tử cung để đến tử cung - nhưng điều này không thường xuyên xảy ra.
CVS được thực hiện tốt nhất vào tuần 11-14 của thai kỳ - tức là trong ba tháng đầu. Có thể mất đến hai tuần cho đến khi bạn nhận được kết quả CVS. Một số phòng khám có thể trả kết quả nhanh hơn (trong 1-2 ngày), nhưng điều này có thể tốn kém hơn.
CVS có nguy cơ sẩy thai là 1/100. Điều này có nghĩa là cứ 100 lần CVS được thực hiện thì có một lần sẩy thai mà nếu không thì sẽ không xảy ra. Bạn nên thảo luận về những rủi ro với chuyên gia y tế của mình.
Chọc ối
Bạn có thể được đề nghị chọc ối như một biện pháp thay thế cho CVS sau 15 tuần của thai kỳ. Đôi khi, bạn có thể được đề nghị chọc ối nếu bạn đã có CVS, nhưng kết quả CVS không rõ ràng.
Chọc ối được sử dụng để lấy một mẫu chất lỏng bao quanh em bé của bạn trong tử cung. Đầu tiên, bác sĩ gây tê cục bộ vùng bụng cho bạn. Tiếp theo, bác sĩ sử dụng sóng siêu âm để hướng một cây kim mỏng vào tử cung của bạn để thu thập một hoặc nhiều mẫu.
Kết quả chọc dò ối có thể mất vài tuần. Một số phòng khám có thể trả kết quả nhanh hơn (trong 1-2 ngày), nhưng điều này có thể tốn kém hơn.
Chọc ối có nguy cơ sẩy thai dưới 1 trên 200. Điều này có nghĩa là cứ 200 lần chọc ối được thực hiện thì có khoảng một lần sẩy thai nếu không xảy ra. Bạn nên thảo luận về những rủi ro với chuyên gia y tế của mình.
Cách xét nghiệm mẫu của bạn
Các mẫu được lấy bằng CVS hoặc chọc dò nước ối sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Các phương pháp được sử dụng để kiểm tra mẫu thường là karyotyping, huỳnh quang lai tại chỗ (FISH) hoặc karyotyping phân tử. Các loại kiểm tra khác cũng có thể được sử dụng để tìm kiếm các điều kiện cụ thể.
Đối với cả CVS và chọc dò ối, bạn cần đến bệnh viện hoặc phòng khám tư nhân. Chỉ mất vài phút để lấy mẫu, nhưng bạn có thể có mặt tại phòng khám trong khoảng hai giờ. Bạn cần ai đó chở bạn về nhà. |
Chi phí xét nghiệm tiền sản để tìm bất thường nhiễm sắc thể và các bệnh lý khác
Chi phí xét nghiệm tiền sản có thể khác nhau rất nhiều, tùy thuộc vào những điều như:
Cho dù bạn đi qua hệ thống chăm sóc sức khỏe công cộng hay tư nhân cho thai kỳ của bạn.
Liệu có khả năng cao là con bạn bị dị tật nhiễm sắc thể không.
Người đang chăm sóc thai kỳ cho bạn.
Bạn nên kiểm tra với chuyên gia sức khỏe thai kỳ về chi phí, nhưng đây là hướng dẫn sơ bộ:
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) : bạn phải trả tiền cho xét nghiệm này. Tùy thuộc vào bài kiểm tra bạn chọn để có, chi phí có thể là $ 400- $ 600. Bạn không thể nhận lại bất kỳ khoản tiền nào từ Medicare hoặc bảo hiểm y tế tư nhân.
Sàng lọc kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên : chi phí phụ thuộc vào nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Bạn có thể nhận lại một số tiền từ Medicare để trang trải một phần chi phí xét nghiệm máu và chụp cắt lớp.
Kiểm tra huyết thanh trong tam cá nguyệt thứ hai : bạn thường không phải trả tiền cho xét nghiệm này ở hệ thống y tế công hoặc tư.
CVS, chọc dò nước ối và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm : bạn không phải trả tiền cho xét nghiệm này trong hệ thống y tế công cộng. Nếu bạn đang ở trong hệ thống tư nhân, bạn phải trả tiền cho xét nghiệm này nhưng bạn có thể nhận lại một số tiền từ Medicare.
Nguồn: raisingchildren.net.au - The Australian Parenting Website |