Bài 59~ Cách quyết định các xét nghiệm trước sinh về dị tật nhiễm sắc thể và các bệnh lý khác

Dị tật nhiễm sắc thể gây khuyết tật ở trẻ sơ sinh

Hầu hết trẻ sinh ra đều khỏe mạnh và không bị khuyết tật.

Khoảng 1 trong 25 trường hợp mang thai, thai nhi bị dị tật nhiễm sắc thể hoặc tình trạng khác dẫn đến khuyết tật. Những tình trạng và khuyết tật này khác nhau rất nhiều, từ nhẹ đến nặng. Một số có nghĩa là thai bị sẩy thai trong giai đoạn đầu. Một số có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và / hoặc trí tuệ của em bé và cơ hội sống sót trong thai kỳ hoặc những tuần đầu sau sinh.

Giới thiệu về các xét nghiệm trước sinh để tìm dị tật nhiễm sắc thể gây khuyết tật

Các xét nghiệm trước sinh có thể phát hiện một số tình trạng khuyết tật trong thai kỳ, bao gồm một số nguyên nhân do bất thường nhiễm sắc thể và gen di truyền . Không thể kiểm tra tất cả các tình trạng trong thai kỳ.

Các loại xét nghiệm khác nhau để tìm bất thường nhiễm sắc thể và các tình trạng khác được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ. Thời gian sớm nhất bạn có thể làm các xét nghiệm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể là khi thai được khoảng 10-12 tuần.

Các loại xét nghiệm này có thể là xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán.

Các  xét nghiệm sàng lọc  trước sinh tìm ra khả năng hoặc nguy cơ con bạn mắc một số dị tật nhiễm sắc thể nhất định hoặc các tình trạng khác có thể gây ra khuyết tật. Ngay cả khi con bạn có khả năng mắc bệnh thấp thì điều này cũng không loại trừ khả năng con bạn mắc phải căn bệnh này.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của bạn cho thấy nhiều khả năng con bạn mắc bệnh này, bạn có thể chọn làm các  xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo . Các xét nghiệm chẩn đoán có thể cho bạn câu trả lời có hoặc không - có, con bạn có một tình trạng bệnh, hoặc không, con bạn không mắc chứng bệnh này.

Lựa chọn của bạn: tìm hiểu về bất thường nhiễm sắc thể

Xét nghiệm tiền sản trong thai kỳ là  sự lựa chọn của bạn .

Nhiều người muốn biết con mình có bị khuyết tật hay không để có thể chuẩn bị về mặt tinh thần và tình cảm trước ngày sinh nở. Những người khác có thể muốn nghĩ đến phương án đình chỉ thai nghén.

Các bậc cha mẹ khác chọn không làm xét nghiệm trong thai kỳ. Điều này có thể là do họ sẽ không chọn bỏ thai ngay cả khi có bất thường, hoặc họ muốn thiên nhiên thực hiện theo hướng của nó. Những người khác lo lắng rằng các xét nghiệm có thể gây hại cho em bé của họ hoặc gây sẩy thai.

Quyết định các xét nghiệm trước sinh về dị tật nhiễm sắc thể

Để giúp bạn quyết định về các xét nghiệm tiền sản, bạn nên  suy nghĩ và trao đổi với bạn đời hoặc người hỗ trợ về một số vấn đề sau:

• Bạn cảm thấy thế nào khi có các bài kiểm tra ? Lo lắng ? Căng thẳng ?

• Nếu bạn nhận được kết quả có nguy cơ cao từ xét nghiệm sàng lọc, bạn có tiếp tục làm xét nghiệm chẩn đoán không ?

• Bạn có muốn chỉ làm xét nghiệm chẩn đoán mà không cần xét nghiệm sàng lọc trước không ?

• Nếu xét nghiệm chẩn đoán cho thấy con bạn bị dị tật nhiễm sắc thể hoặc tình trạng khác gây ra khuyết tật, bạn có thể làm gì ?

• Bạn có muốn biết thông tin có thể khiến bạn nghĩ đến việc bỏ thai không ?

• Bạn có cảm thấy thoải mái khi biết rằng rất có thể con bạn sẽ không bị khuyết tật - nhưng khả năng rất nhỏ là con bạn sẽ bị khuyết tật? Và nếu bạn không có các bài kiểm tra, bạn sẽ không biết cách nào cả ?

• Bạn có cảm thấy thoải mái khi biết rằng không phải tất cả các điều kiện đều có thể được kiểm tra và các bài kiểm tra thường dành cho các tình trạng cụ thể, không phải cho mọi khuyết tật ?

Bạn cũng có thể muốn thảo luận các câu hỏi và thắc mắc với bác sĩ đa khoa, bác sĩ sản khoa hoặc nữ hộ sinh của mình . Dưới đây là những câu hỏi bạn có thể hỏi và nói về:

• Khả năng tôi sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể là bao nhiêu ?

• Những loại điều kiện nào có thể được chẩn đoán ? Những điều kiện này có ý nghĩa gì đối với con tôi ?

• Thử nghiệm có an toàn cho tôi và con tôi không ? Có nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng khác không ?

• Chi phí thử nghiệm sẽ là bao nhiêu ?

• Sau bao lâu thì có kết quả ?

• Kết quả của tôi có ý nghĩa gì ? "Tầm soát âm tính" hoặc "nguy cơ thấp" và "sàng lọc dương tính" hoặc "nguy cơ cao" có ý nghĩa gì đối với tôi và con tôi ?

• Tôi có bao nhiêu thời gian để quyết định về các bài kiểm tra ?

• Tôi có thể lấy thêm thông tin về các điều kiện và xét nghiệm này ở đâu ?

Quyết định của bạn về việc kiểm tra trước sinh sẽ không ảnh hưởng đến chất lượng chăm sóc bạn nhận được trong thai kỳ.

Tương tự như vậy, chất lượng chăm sóc của bạn sẽ không bị ảnh hưởng bởi lựa chọn của bạn về việc phải làm gì nếu con bạn có khả năng cao hoặc được chẩn đoán là bất thường nhiễm sắc thể. Bạn có quyền được chăm sóc chu đáo và hỗ trợ bất kể bạn đưa ra quyết định nào. Nếu bạn không hiểu, bạn có quyền nói chuyện với nhân viên về điều này hoặc khiếu nại với dịch vụ y tế.

Các dị thường nhiễm sắc thể và các tình trạng nhiễm sắc thể

Để con người phát triển khỏe mạnh, chúng ta thường cần 46 nhiễm sắc thể (23 nhiễm sắc thể từ mỗi phụ huynh) trong các tế bào trong cơ thể chúng ta.

Tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có bất thường nhiễm sắc thể - tức là thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể hoặc các nhiễm sắc thể bị thay đổi theo một cách nào đó. Những dị thường nhiễm sắc thể này thường gây ra các tình trạng liên quan đến khuyết tật về thể chất và / hoặc trí tuệ .

Hội chứng Down là một ví dụ về tình trạng do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Những người mắc hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai bản sao như bình thường. Điều này gây ra khuyết tật trí tuệ và các thách thức khác về thể chất và học tập.

Một ví dụ khác là điều kiện nhiễm sắc thể giới tính . Các nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Trẻ em gái bình thường có hai nhiễm sắc thể X, và trẻ em trai thường có một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X. Một số lượng nhiễm sắc thể giới tính khác nhau có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và dẫn đến khó khăn trong học tập, mặc dù đôi khi không có vấn đề gì rõ ràng.

Nhiều tình trạng nhiễm sắc thể gây sẩy thai. Một số điều kiện rất có thể sẽ gây ra cái chết của đứa trẻ ngay sau khi sinh - ví dụ, hội chứng Edwards và  hội chứng Patau.

Dị tật di truyền và tình trạng di truyền

Một em bé thừa hưởng một nửa số gen của nó từ cha và mẹ.

Dị tật di truyền là khi một gen bị thay đổi hoặc bị hư hỏng. Đôi khi sự thay đổi chỉ trong một gen có thể gây ra tình trạng di truyền, có thể là tình trạng bệnh lý nghiêm trọng hoặc khuyết tật.

Đôi khi một hoặc cả hai cha mẹ có thể mang và di truyền các dị tật di truyền gây ra khuyết tật về thể chất và / hoặc trí tuệ. Những lần khác, các dị tật di truyền không được di truyền. Thay vào đó, những thay đổi đối với gen xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng vào thời điểm thụ thai.

Nếu bạn có tiền sử gia đình về một tình trạng di truyền cụ thể hoặc bạn có một đứa con khác mắc bệnh này, thì khả năng cao là con bạn sẽ mắc bệnh này.

Bệnh xơ nang và bệnh thalassemia là những ví dụ về các tình trạng gây ra bởi sự bất thường trong một gen đơn lẻ.

Các tình trạng khác gây ra khuyết tật ở trẻ em

Các tình trạng khác có thể được phát hiện trong các xét nghiệm tiền sản bao gồm các dị tật về thể chất như tật nứt đốt sống và một số vấn đề lớn về tim, dạ dày hoặc thận. Những tình trạng này có thể được chẩn đoán bất ngờ khi siêu âm, đây là một trong những xét nghiệm thường quy trong thai kỳ.