Bài 110~ Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là gì ?

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền gây ra khuyết tật về trí tuệ và thể chất.

Hội chứng Rett thường xảy ra khi có sự thay đổi trên nhiễm sắc thể X trên gen gọi là MECP2. Hầu hết các trường hợp xảy ra một cách tình cờ. Hội chứng Rett hiếm khi di truyền.

Hội chứng Rett là một tình trạng nghiêm trọng thường dẫn đến tuổi thọ ngắn hơn.

Hội chứng Rett là một tình trạng hiếm gặp. Nó hầu như chỉ ảnh hưởng đến các cô gái. Khoảng 1 trên 10 000 trẻ em gái bị ảnh hưởng.

Hội chứng này được bác sĩ Andreas Rett mô tả lần đầu tiên vào năm 1966, nhưng nó đã không được công nhận rộng rãi cho đến năm 1983.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett

Để một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Rett, bác sĩ thường cần xem các dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Sự phát triển điển hình trong 6-18 tháng tuổi đầu tiên, sau đó là mất các kỹ năng - ví dụ như bò, đi, giao tiếp và sử dụng tay.

• Các chuyển động tay lặp đi lặp lại như vỗ, gõ, rửa, vắt, siết chặt và xoa.

• Vấn đề nghiêm trọng với giọng nói.

• Bước đi không vững.

• Thân trên run rẩy.

• Rút lui xã hội và mất quan tâm đến con người.

Bốn giai đoạn của hội chứng Rett

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett thường xuất hiện trong 4 giai đoạn. Thời gian của các giai đoạn này thường khác nhau giữa các trẻ mắc hội chứng. Các giai đoạn không cố định và một số triệu chứng có thể xuất hiện vào các thời điểm khác nhau.

Giai đoạn 1: các dấu hiệu ban đầu và phát triển chậm
Các triệu chứng đầu tiên bắt đầu xuất hiện khi trẻ được 6-18 tháng. Các dấu hiệu sớm nhất là sự tăng trưởng và phát triển chậm lại, ban đầu rất dễ bỏ sót.

Các triệu chứng ban đầu này có thể bao gồm:

• Cử động tay vắt hoặc giật, siết chặt tay.

• Vấn đề với việc bò hoặc đi bộ.

• Ít giao tiếp bằng mắt và quan tâm đến mọi người.

• Vấn đề cho ăn.

Giai đoạn 2: giai đoạn thoái triển Giai đoạn
này thường bắt đầu từ 1-4 tuổi. Trong giai đoạn này, trẻ bắt đầu có biểu hiện mất kỹ năng và khả năng. Các triệu chứng này có thể xuất hiện dần dần hoặc đột ngột và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau.

Các triệu chứng này có thể bao gồm:

• Mất khả năng sử dụng tay có mục đích, sau đó là các chuyển động tay lặp đi lặp lại như vỗ, gõ, rửa và chà xát.

• Mất kỹ năng nói.

• Nín thở và thở nhanh hoặc chậm.

• Khóc không thể giải quyết được.

• La hét không có lý do rõ ràng.

• Mất hứng thú với mọi người và giao tiếp xã hội.

• Cơ thể và bước đi không vững.

• Tăng trưởng đầu chậm lại.

• Đau bụng, đầy hơi và / hoặc táo bón.

Giai đoạn 3: giai đoạn bình nguyên Giai đoạn
này thường bắt đầu từ 2-10 tuổi và có thể kéo dài vài năm. Trong giai đoạn này, trẻ vẫn có thể có các triệu chứng của giai đoạn 2, nhưng những triệu chứng này thường không trở nên tồi tệ hơn.

Các dấu hiệu khác của giai đoạn này bao gồm:

• Khó di chuyển.

• Tay chân mềm.

• Nghiến răng.

• Co giật .

Trong giai đoạn này, cũng có thể có những cải tiến. Trẻ em có thể:

• Thể hiện sự quan tâm nhiều hơn đến môi trường xung quanh.

• Có kỹ năng chú ý, tỉnh táo và giao tiếp tốt hơn.

• Bớt cáu kỉnh và ít khóc hơn.

Giai đoạn 4: suy giảm khả năng vận động
Giai đoạn này biểu hiện bằng việc giảm vận động, yếu cơ và cứng khớp. Nó thường bắt đầu từ 10 tuổi trở lên. Các dấu hiệu khác của giai đoạn này là:

• Giảm đáng kể tính di động.

• Vẹo cột sống.

• Cứng chân và có thể mất khả năng đi lại.

• Có thể giảm các chuyển động tay lặp đi lặp lại.

• Cải thiện tầm nhìn của mắt.

Các biến chứng và lo ngại về sức khỏe liên quan đến hội chứng
Rett Hội chứng Rett cũng liên quan đến các tình trạng sức khỏe và biến chứng khác sau này trong cuộc sống, bao gồm:

• Bệnh trào ngược dạ dày-thực quản (GORD)

• Vấn đề về hô hấp.

• Động kinh.

• Các vấn đề về giấc ngủ.

• Sự lo ngại.

• Gãy xương.

• Nhiễm trùng đường tiết niệu.

Chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Rett

Hội chứng Rett được chẩn đoán bằng cách xem xét sự phát triển của một đứa trẻ và các dấu hiệu và triệu chứng thể chất của chúng. Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán bằng cách xác định những thay đổi trong gen MECP2.

Các dấu hiệu và triệu chứng phát triển theo thời gian, có nghĩa là hội chứng Rett có thể khó chẩn đoán. Trong giai đoạn đầu, nó có thể bị chẩn đoán nhầm thành  hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman,  tự kỷ hoặc bại não.

Dịch vụ can thiệp sớm cho trẻ em mắc hội chứng Rett

Can thiệp sớm là cách tốt nhất để hỗ trợ sự phát triển của trẻ. Can thiệp sớm bao gồm các liệu pháp, giáo dục và các hỗ trợ khác sẽ giúp con bạn phát huy hết tiềm năng của mình.

Sự can thiệp sớm cũng nên bao gồm việc giúp bạn học cách dành thời gian cho con mình theo những cách hỗ trợ sự phát triển của chúng. Trẻ em học hỏi nhiều nhất từ những người chăm sóc chúng và những người mà chúng dành phần lớn thời gian của mình, vì vậy việc chơi và giao tiếp hàng ngày với bạn có thể giúp con bạn rất nhiều.

Bạn và con bạn có thể sẽ làm việc với nhiều y tế và các chuyên gia khác như một phần trong quá trình can thiệp sớm của con bạn. Các chuyên gia này bao gồm bác sĩ nhi khoa, họ sẽ kê đơn thuốc điều trị co giật nếu con bạn mắc phải. Các bác sĩ nhi khoa cũng sẽ chăm sóc sức khỏe và sự phát triển tổng thể của con bạn. Các chuyên gia khác có thể bao gồm nhà vật lý trị liệu, nhà trị liệu nghề nghiệp và nhà bệnh lý ngôn ngữ.

Hỗ trợ tài chính cho trẻ em mắc hội chứng Rett

Nếu con bạn được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Rett, con bạn có thể được hỗ trợ theo Chương trình Bảo hiểm Người khuyết tật Quốc gia (NDIS). NDIS giúp bạn nhận được các dịch vụ và hỗ trợ trong cộng đồng của bạn. Nó cũng cung cấp cho bạn tài trợ cho những thứ như liệu pháp can thiệp sớm hoặc các mặt hàng một lần như xe lăn.

Chăm sóc bản thân và gia đình của bạn

Mặc dù rất dễ bị cuốn vào việc chăm sóc con bạn mắc hội chứng Rett, nhưng điều quan trọng là bạn cũng phải chăm sóc sức khỏe của chính mình. Nếu bạn chăm sóc bản thân, bạn sẽ có thể chăm sóc con mình tốt hơn.

Nếu bạn cần hỗ trợ, bạn có thể bắt đầu bằng cách nói chuyện với bác sĩ gia đình của bạn hoặc một cố vấn di truyền. Bạn cũng có thể nhận được sự hỗ trợ từ các tổ chức như Hiệp hội Hội chứng Rett của Úc, Liên minh Di truyền Úc và Mạng lưới Hỗ trợ Di truyền của Victoria.

Trò chuyện với các bậc cha mẹ khác cũng có thể là một cách quan trọng để nhận được sự hỗ trợ. Bạn có thể kết nối với các bậc cha mẹ khác trong những tình huống tương tự bằng cách tham gia nhóm trực tiếp hoặc nhóm hỗ trợ trực tuyến.

Nếu bạn có những đứa con khác, chúng có thể có nhiều cảm xúc về việc có anh chị em bị khuyết tật. Họ cần cảm thấy rằng họ cũng quan trọng đối với bạn như con bạn bị khuyết tật - rằng bạn quan tâm đến họ và những gì họ đang trải qua. Điều quan trọng là nói chuyện với những đứa trẻ khác của bạn, dành thời gian cho chúng và tìm sự hỗ trợ anh chị em phù hợp cho chúng.