Bài 111~ Hội chứng Smith-Magenis

Giới thiệu về hội chứng Smith-Magenis

Hội chứng Smith-Magenis là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và nhiều lĩnh vực phát triển của trẻ em.

Nguyên nhân là do thiếu gen trên nhiễm sắc thể 17 hoặc do thay đổi gen RAI1 trên nhiễm sắc thể 17. Sự thay đổi di truyền này xảy ra vào khoảng thời gian thụ thai. Hội chứng Smith-Magenis thường không di truyền.

Hội chứng Smith-Magenis là một tình trạng hiếm gặp. Nó xảy ra ở 1 trong 15 000-25 000 người.

Trẻ mắc hội chứng Smith-Magenis cũng thường được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và rối loạn tâm trạng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis

Đặc điểm thể chất
Trẻ mắc hội chứng Smith-Magenis có thể có:

• Các đặc điểm trên khuôn mặt bao gồm khuôn mặt vuông, rộng với đôi mắt sâu, má đầy đặn, hàm dưới nổi rõ, sống mũi phẳng, miệng hếch và mắt lé.

• Trương lực cơ thấp.

• Tầm vóc thấp.

• Vẹo cột sống.

• Một giọng nói khàn khàn, the thé.

• Các vấn đề về thị lực như cận thị.

• Bàn chân phẳng hoặc cong cao và cách đi đứng không bình thường.

Các dấu hiệu nhận thức
Trẻ mắc hội chứng Smith-Magenis có thể có:

• Chậm phát triển.

• Khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình.

• Chậm nói và giao tiếp.

• Chậm kỹ năng vận động thô và kỹ năng vận động tinh.

Các dấu hiệu hành vi
Trẻ mắc hội chứng Smith-Magenis thường có:

• Các vấn đề về giấc ngủ mãn tính - ví dụ, họ có thể rất buồn ngủ vào ban ngày và thức giấc vào ban đêm.

• Tính khí cáu kỉnh, thay đổi tâm trạng đột ngột, hành vi hung hăng và khó kiểm soát xung động.

• Sự lo ngại.

• Khó khăn về sự chú ý.

• Có xu hướng cố ý gây thương tích cho bản thân - ví dụ như đập đầu và cắn tay.

• Hành vi lặp đi lặp lại - ví dụ: ôm mình nhiều lần.

• Giảm nhạy cảm với đau và nhiệt độ.

• Khó khăn trong ăn uống, với sở thích ăn thức ăn mềm.

Những lo lắng về y tế liên quan đến hội chứng Smith-Magenis
Trẻ mắc hội chứng Smith-Magenis có thể có những lo lắng về y tế như:

• Các vấn đề về tai - ví dụ, nhiễm trùng tai mãn tính hoặc mất thính giác.

• Vấn đề nha khoa.

• Co giật.

• Khuyết tật tim và thận.

• Bong võng mạc.

• Táo bón mãn tính.

Chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Smith-Magenis

Các chuyên gia y tế chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis bằng cách xem xét thể chất và các dấu hiệu và triệu chứng khác được liệt kê ở trên. Họ thường xác nhận chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền.

Dịch vụ can thiệp sớm cho trẻ em mắc hội chứng Smith-Magenis

Can thiệp sớm là cách tốt nhất để hỗ trợ sự phát triển của trẻ. Can thiệp sớm bao gồm các liệu pháp, giáo dục và các hỗ trợ khác sẽ giúp con bạn phát huy hết tiềm năng của mình.

Sự can thiệp sớm cũng nên bao gồm việc giúp bạn học cách dành thời gian cho con mình theo những cách hỗ trợ sự phát triển của chúng. Trẻ em học hỏi nhiều nhất từ những người chăm sóc chúng và những người mà chúng dành phần lớn thời gian của mình, vì vậy việc chơi và giao tiếp hàng ngày với bạn có thể giúp con bạn rất nhiều.

Bạn và con bạn có thể sẽ làm việc với nhiều y tế và các chuyên gia khác như một phần trong quá trình can thiệp sớm của con bạn. Những chuyên gia này có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, nhà tâm lý học, nhà bệnh lý ngôn ngữ, nhà trị liệu hành vi, nhà vật lý trị liệu, nhà trị liệu nghề nghiệp và giáo viên giáo dục đặc biệt.

Hỗ trợ tài chính cho trẻ em mắc hội chứng Smith-Magenis

Nếu con bạn được chẩn đoán xác định là mắc hội chứng Smith-Magenis, con bạn có thể được hỗ trợ theo Chương trình Bảo hiểm Người khuyết tật Quốc gia (NDIS). NDIS giúp bạn nhận được các dịch vụ và hỗ trợ trong cộng đồng của bạn. Nó cũng cung cấp cho bạn tài trợ cho những thứ như liệu pháp can thiệp sớm hoặc các mặt hàng một lần như xe lăn.

Chăm sóc bản thân và gia đình của bạn

Mặc dù rất dễ bị cuốn vào việc chăm sóc con bạn mắc hội chứng Smith-Magenis, nhưng điều quan trọng là bạn cũng phải chăm sóc sức khỏe của chính mình. Nếu bạn chăm sóc bản thân, bạn sẽ có thể chăm sóc con mình tốt hơn.

Nếu bạn cần hỗ trợ, bạn có thể bắt đầu bằng cách nói chuyện với bác sĩ gia đình của bạn hoặc một cố vấn di truyền. Bạn cũng có thể nhận được hỗ trợ từ các tổ chức như Hội chứng Smith-Magenis Australia, Genetic Alliance Australia và Genetic Support Network of Victoria.

Trò chuyện với các bậc cha mẹ khác cũng có thể là một cách tuyệt vời để nhận được sự hỗ trợ. Bạn có thể kết nối với các bậc cha mẹ khác trong những tình huống tương tự bằng cách tham gia nhóm trực tiếp hoặc nhóm hỗ trợ trực tuyến.

Nếu bạn có những đứa con khác, chúng có thể có nhiều cảm xúc về việc có anh chị em bị khuyết tật. Họ cần cảm thấy rằng họ cũng quan trọng đối với bạn như con bạn bị khuyết tật - rằng bạn quan tâm đến họ và những gì họ đang trải qua. Điều quan trọng là nói chuyện với những đứa trẻ khác của bạn, dành thời gian cho chúng và tìm sự hỗ trợ anh chị em phù hợp cho chúng.