Hướng dẫn cho người khuyết tật _ Trẻ khuyết tật: Đánh giá và chuẩn đoán Hội chứng Williams (Thích hợp từ 0 - 6 tuổi) |
Những điểm chính
|
Hội chứng Williams là gì ?
Hội chứng Williams là một rối loạn di truyền.
Nguyên nhân là do thiếu 26-28 gen trên nhiễm sắc thể 7. Trong hầu hết các trường hợp, điều này xảy ra một cách tình cờ trong khi trứng hoặc tinh trùng đang được hình thành trong cơ thể cha mẹ trước khi thụ thai. Những người sống với hội chứng Williams có một cơ hội nhỏ truyền bệnh cho con cái của họ.
Hội chứng Williams là một tình trạng hiếm gặp xảy ra ở 1 trong 7500-10 000 ca sinh.
Hội chứng này đôi khi được gọi là hội chứng Williams-Beuren. Nó được Tiến sĩ Williams và các đồng nghiệp mô tả lần đầu tiên vào năm 1961, và Tiến sĩ Beuren vào năm 1962.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Williams
Đặc điểm thể chất
Trẻ nhỏ mắc hội chứng Williams có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt. Bao gồm các:
Trán rộng.
Mũi nhỏ hếch.
Má đầy đặn.
Miệng rộng với đôi môi đầy đặn.
Cằm nhỏ.
Bọng mỡ quanh mắt.
Các tính năng vật lý khác bao gồm:
Trương lực cơ thấp và các khớp rất linh hoạt - cứng khớp đôi khi phát triển khi trẻ lớn hơn.
Vóc dáng thấp bé so với những người khác trong gia đình, mặc dù trẻ em đôi khi bắt kịp một chút trong thời thơ ấu sau này.
Các vấn đề về răng miệng như răng nhỏ, khoảng cách rộng, hoặc răng khấp khểnh hoặc mất tích.
Dấu hiệu khả năng trí tuệ
Khoảng 3/4 số người mắc hội chứng Williams bị thiểu năng trí tuệ. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Williams cũng có:
Chậm nói - từ đầu tiên của trẻ có thể đến muộn nhất là khi trẻ 3 tuổi. Sau đó, đứa trẻ thường phát triển khả năng nói tương đối tốt, có thể được sử dụng để hỗ trợ các lĩnh vực học tập khác.
Chậm phát triển - ví dụ, với huấn luyện đi bộ và đi vệ sinh.
Khó khăn với các kỹ năng vận động tinh.
Khó khăn với các nhiệm vụ như vẽ hoặc giải đố.
Dấu hiệu hành vi
Trẻ mắc hội chứng Williams thường có các dấu hiệu hành vi như:
Bản chất rất thân thiện và sẵn sàng tin tưởng người lạ.
Ít ức chế trong các tình huống xã hội hơn những đứa trẻ khác.
Lo lắng và ám ảnh.
Rối loạn tăng động giảm chú ý.
Khó đọc các tín hiệu xã hội - ví dụ: khi mọi người khó chịu.
Nổi cơn thịnh nộ.
Những lo lắng về y tế liên quan đến hội chứng Williams
Những người mắc hội chứng Williams có thể có:
Các vấn đề về tim hoặc mạch máu của họ, có thể từ nhẹ đến nặng và cần phẫu thuật.
Nhẹ cân và không phát triển được.
Các vấn đề về ăn uống bao gồm đau bụng và trào ngược.
Một tuyến giáp kém hoạt động.
Tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2.
Vấn đề về thị lực.
Tăng nồng độ canxi trong máu trong thời thơ ấu.
Thính giác nhạy bén.
Trẻ mắc hội chứng Williams có thế mạnh trong các lĩnh vực liên quan đến giọng nói, âm nhạc và trí nhớ. Nhìn chung, họ cũng có tính cách hướng ngoại, xã hội. |
Chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Williams
Các chuyên gia y tế có thể chẩn đoán hội chứng Williams bằng cách tìm kiếm các đặc điểm chính của hội chứng - các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, các vấn đề về tim, khó ăn và chậm phát triển.
Họ có thể xác nhận hội chứng Williams bằng xét nghiệm di truyền.
Dịch vụ can thiệp sớm cho trẻ em mắc hội chứng Williams
Can thiệp sớm là cách tốt nhất để hỗ trợ sự phát triển của trẻ. Can thiệp sớm bao gồm các liệu pháp, giáo dục và các hỗ trợ khác sẽ giúp con bạn phát huy hết tiềm năng của mình.
Sự can thiệp sớm cũng nên bao gồm việc giúp bạn học cách dành thời gian cho con mình theo những cách hỗ trợ sự phát triển của chúng. Trẻ em học hỏi nhiều nhất từ những người chăm sóc chúng và những người mà chúng dành phần lớn thời gian của mình, vì vậy việc chơi và giao tiếp hàng ngày với bạn có thể giúp con bạn rất nhiều.
Bạn và con bạn có thể sẽ làm việc với nhiều y tế và các chuyên gia khác như một phần trong quá trình can thiệp sớm của con bạn. Những chuyên gia này có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, nhà tâm lý học, nhà vật lý trị liệu, nhà bệnh lý ngôn ngữ, nhà trị liệu nghề nghiệp và giáo viên giáo dục đặc biệt.
Thật tốt khi bạn thấy mình hợp tác với các chuyên gia của con bạn. Khi bạn kết hợp kiến thức sâu rộng về con mình với kiến thức chuyên môn của các chuyên gia, bạn có nhiều khả năng đạt được kết quả tốt nhất cho con mình. |
Hỗ trợ tài chính cho trẻ em mắc hội chứng Williams
Nếu con bạn được chẩn đoán xác định là mắc hội chứng Williams, con bạn có thể được hỗ trợ theo Chương trình Bảo hiểm Người khuyết tật Quốc gia (NDIS). NDIS giúp bạn nhận được các dịch vụ và hỗ trợ trong cộng đồng của bạn. Nó cũng cung cấp cho bạn tài trợ cho những thứ như liệu pháp can thiệp sớm hoặc các mặt hàng một lần như xe lăn.
Chăm sóc bản thân và gia đình của bạn
Mặc dù rất dễ bị cuốn vào việc chăm sóc con bạn mắc hội chứng Williams, nhưng điều quan trọng là bạn cũng phải chăm sóc sức khỏe của chính mình. Nếu bạn chăm sóc bản thân, bạn sẽ có thể chăm sóc con mình tốt hơn.
Nếu bạn cần hỗ trợ, bạn có thể bắt đầu bằng cách nói chuyện với bác sĩ gia đình của bạn hoặc một cố vấn di truyền. Bạn cũng có thể nhận được sự hỗ trợ từ các tổ chức như Hội chứng William Úc, Liên minh Di truyền Úc và Mạng lưới Hỗ trợ Di truyền của Victoria.
Trò chuyện với các bậc cha mẹ khác cũng có thể là một cách tuyệt vời để nhận được sự hỗ trợ. Bạn có thể kết nối với các bậc cha mẹ khác trong những tình huống tương tự bằng cách tham gia nhóm trực tiếp hoặc nhóm hỗ trợ trực tuyến.
Nếu bạn có những đứa con khác, chúng có thể có nhiều cảm xúc về việc có anh chị em bị khuyết tật. Họ cần cảm thấy rằng họ cũng quan trọng đối với bạn như con bạn bị khuyết tật - rằng bạn quan tâm đến họ và những gì họ đang trải qua. Điều quan trọng là nói chuyện với những đứa trẻ khác của bạn, dành thời gian cho chúng và tìm sự hỗ trợ anh chị em phù hợp cho chúng.
Nguồn: raisingchildren.net.au - The Australian Parenting Website |