Bài 114~ Bệnh xương thủy tinh

Giới thiệu về xương không hoàn hảo (OI)

Bệnh lý xương không hoàn hảo (OI) là một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến xương.

Trẻ em bị viêm khớp có xương dễ gãy và thường xuyên. Điều này thường xảy ra do vấn đề với collagen, một trong những thành phần quan trọng của xương. Ở trẻ em bị viêm khớp, xương không có đủ collagen hoặc collagen không được hình thành đúng cách.

OI là một tình trạng hiếm gặp. Nó xảy ra với khoảng 1 trên 20.000 người.

OI đôi khi được gọi là bệnh xương giòn.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh không hoàn hảo tạo xương

Dấu hiệu chính của bệnh thiếu hoàn hảo tạo xương (OI) là xương dễ gãy, thường không có lý do rõ ràng. Nhưng các dấu hiệu và triệu chứng của OI khác nhau ở trẻ em, và sự thay đổi này bao gồm tần suất gãy xương của chúng.

Các dấu hiệu khác của OI bao gồm:

• Xương không phát triển đúng cách hoặc uốn cong không đúng hình dạng.

• Một cái lồng hình thùng.

• Vẹo cột sống.

• Màng cứng màu xanh lam, xám hoặc tím.

• Răng giòn hoặc đổi màu.

• Một khuôn mặt hình tam giác.

• Tầm vóc thấp.

• Một cái đầu lớn.

• Da dễ bị bầm tím.

• Trương lực cơ thấp.

• Khớp lỏng lẻo.

• Vấn đề về thính giác.

• Tim thì thầm.

Chẩn đoán và kiểm tra sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương

Các bác sĩ thường có thể chẩn đoán bệnh thiếu hoàn hảo trong quá trình sinh xương (OI) bằng cách kiểm tra cẩn thận con bạn và lấy tiền sử bệnh. Họ cũng có thể yêu cầu chụp X-quang, xét nghiệm máu và các xét nghiệm khác để xem xét xương của con bạn.

Đôi khi bác sĩ sẽ đề nghị bạn và con bạn làm xét nghiệm di truyền. Điều này có thể giúp các bác sĩ tìm ra sự thay đổi trong gen của con bạn đã xảy ra như thế nào và khả năng các thành viên khác trong gia đình mắc bệnh OI.

Các loại phát sinh xương không hoàn hảo

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh viêm khớp không hoàn hảo (OI), các bác sĩ có thể sẽ cho bạn biết rằng con bạn mắc một loại bệnh OI cụ thể. Hoặc họ có thể nói rằng con bạn bị viêm khớp mãn tính nhẹ, trung bình hoặc nặng.

Có 5 loại OI chính.

Loại I
Loại I là dạng viêm khớp nhẹ nhất và phổ biến nhất. Trẻ em thuộc loại này:

• Có xương mỏng manh.

• Thường bị gãy xương đầu tiên trong thời thơ ấu và ít gãy xương hơn khi chúng lớn lên.

• Đôi khi bị cong vẹo cột sống và các vấn đề về cột sống khác.

• Có màng cứng màu xanh.

• Có thể gặp khó khăn về thính giác khi chúng lớn hơn.

Loại II
Loại II là dạng viêm khớp nặng nhất. Trẻ sơ sinh loại này:

• Có xương cực kỳ mỏng manh.

• Có thể bị gãy xương bẩm sinh.

• Sinh con nhẹ cân, phổi nhỏ, khó thở nghiêm trọng và các vấn đề thể chất khác.

• Thường chết khi chúng mới sinh.

Loại III
Trẻ bị OI loại III:

• Có xương rất mỏng manh.

• Có thể bị gãy xương trước hoặc khi sinh và dễ gãy xương trong suốt cuộc đời.

• Có xương không phát triển đúng cách hoặc dễ uốn cong.

• Có xu hướng có vóc dáng thấp.

• Có thể có xương sườn hình thùng, cong vẹo cột sống, khó thở, răng giòn, khó nghe và các vấn đề khác.

Loại IV
Trẻ bị OI loại IV:

• Có xương thay đổi về độ mỏng manh.

• Có thể dễ bị gãy xương trong thời thơ ấu và có xu hướng ít gãy hơn khi chúng già đi.

• Có xương có thể không phát triển đúng cách.

• Có thể có vóc dáng thấp.

• Có thể có xương sườn hình thùng, các vấn đề về hô hấp, răng giòn, khó nghe và các vấn đề khác.

Loại V
Trẻ em có loại V OI:

• Có xương mỏng manh.

• Có thể phát triển chứng vẹo cột sống.

• Có thể phát triển các vết chai rất lớn (cục xương) nơi cánh tay và chân của họ bị gãy.

Điều trị, liệu pháp và hỗ trợ cho trẻ em mắc chứng khiếm khuyết cơ xương

Có rất nhiều phương pháp điều trị, trị liệu và hỗ trợ có thể giúp trẻ em mắc chứng thiếu hoàn hảo tăng sinh xương (OI) sống một cuộc sống đầy đủ và vui vẻ.

Mục tiêu chung của tất cả các phương pháp điều trị OI là giảm số lượng gãy xương, giúp vết gãy mau lành và giúp con bạn tăng trưởng và phát triển. Kế hoạch điều trị OI của con bạn cũng sẽ kết hợp các yếu tố khác để đáp ứng các nhu cầu cụ thể của con bạn.

Điều trị gãy xương
Gãy xương là một phần của cuộc sống đối với trẻ em bị THK. Gãy xương của họ sẽ cần băng bột, nẹp hoặc nẹp chuyên dụng.

Thuốc
Bisphosphonates là một loại thuốc giúp xương dày hơn và chắc khỏe hơn. Chúng được trao cho hầu hết trẻ em mắc bệnh OI. Một số trẻ em sẽ chỉ cần thuốc này trong vài năm, và một số trẻ sẽ cần thuốc này trong suốt cuộc đời.

Thuốc bisphosphonate thường được tiêm tĩnh mạch 3-6 tháng một lần. Đôi khi trẻ bị viêm khớp nhẹ có thể dùng viên biphosphonate để thay thế.

Đôi khi trẻ em cũng có thể cần thuốc giảm đau khi gãy xương.

Trị liệu và hỗ trợ
Vật lý trị liệu rất quan trọng để xây dựng và duy trì sức mạnh cơ bắp của trẻ, hỗ trợ xương và giúp trẻ bắt đầu bò, đi, v.v. Nhiều trẻ em bị viêm khớp cũng thích thú và nhận được rất nhiều từ liệu pháp thủy sinh, tập thể dục dưới nước và bơi lội trong suốt thời thơ ấu và thanh thiếu niên.

Trẻ sơ sinh bị viêm khớp có thể sẽ cần những hỗ trợ như ghế ô tô đã được sửa đổi, ghế cao và ghế ngồi trong bồn tắm. Trẻ lớn hơn đôi khi có thể sử dụng các phương tiện hỗ trợ như xe tập đi và xe lăn.

Phẫu thuật
Nhiều trẻ em mắc bệnh OI sẽ được phẫu thuật cắt đốt sống cổ. Đây là phẫu thuật đưa các thanh kim loại vào xương để nâng đỡ chúng và giảm gãy xương. Đôi khi người ta sử dụng các thanh lồng kính, có nghĩa là các thanh này có thể được làm dài hơn khi trẻ lớn lên.

Hỗ trợ lối sống
Giống như tất cả trẻ em khác, trẻ em bị viêm khớp sẽ phát triển và phát triển khi chúng có một lối sống lành mạnh. Điều này bao gồm một chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, nhiều bài tập thể dục thích hợp, ngủ ngon, v.v. Họ có thể cần được tư vấn đặc biệt về chế độ dinh dưỡng để đảm bảo cung cấp đủ canxi cũng như các vitamin và khoáng chất cần thiết khác. Họ cũng có thể cần kiểm tra thêm về sức khỏe răng miệng và thính giác của họ.

Đôi khi trẻ em cũng cần được hỗ trợ về sức khỏe tâm thần trong thời thơ ấu và sức khỏe tâm thần ở tuổi vị thành niên. Nếu bạn nhận thấy những thay đổi liên quan đến hành vi hoặc cảm xúc của con bạn và những thay đổi này diễn ra trong hơn một vài tuần, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ gia đình của bạn hoặc chuyên gia y tế chính của con bạn.

Làm việc với các chuyên gia y tế cho trẻ em bị khiếm khuyết về xương

Bạn và con bạn có thể sẽ làm việc với một nhóm lớn các chuyên gia y tế. Nhóm này có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội tiết, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ trị liệu nghề nghiệp, bác sĩ thính học, cố vấn di truyền và nha sĩ.

Thật tốt khi bạn thấy mình hợp tác với các chuyên gia của con bạn. Khi bạn kết hợp kiến thức sâu rộng về con mình với kiến thức chuyên môn của các chuyên gia, bạn có nhiều khả năng giúp con mình phát triển, phát triển và trở thành người giỏi nhất có thể.

Cuộc sống với trẻ em mắc chứng khiếm khuyết hệ xương (OI)

Khi có một đứa trẻ mắc chứng bệnh thiếu hoàn hảo tăng sinh xương (OI), bạn cần điều chỉnh cách làm việc hàng ngày để giảm thiểu nguy cơ gãy xương.

Trong những năm đầu, điều này bao gồm việc nhẹ nhàng nâng niu, ôm ấp và chơi với con bạn, đồng thời quan sát những nguy cơ gãy xương xung quanh nhà bạn.

Khi con bạn lớn hơn, bạn có thể phải làm việc với nhân viên chăm sóc trẻ em, trường mầm non hoặc trường học để đảm bảo rằng những cài đặt này càng an toàn cho con bạn càng tốt.

Nó cũng có thể giúp bạn sẵn sàng với một lời giải thích đơn giản về OI cho người lớn và trẻ em. Ví dụ, 'Finn có OI. Điều đó có nghĩa là xương của anh ấy dễ gãy '. Chia sẻ các mẹo cơ bản để giúp những đứa trẻ khác một cách an toàn, bao gồm cả con bạn cùng chơi và các hoạt động khác cũng là một ý kiến hay. Ví dụ, 'Vâng, Anna rất thích làm Let's Dance with you! Hãy tạo một không gian cho chiếc xe tập đi của cô ấy ngay tại đây'.

Các chuyên gia của con bạn có thể hỗ trợ bạn khi bạn thực hiện những điều chỉnh này. Ví dụ, nhà vật lý trị liệu có thể chỉ cho bạn những cách an toàn nhất để xử lý em bé của bạn. Các nhà trị liệu nghề nghiệp có thể đến nhà trẻ, trường mầm non hoặc trường học của con bạn để kiểm tra và sửa đổi môi trường. Các chuyên gia cũng có thể giúp bạn tổng hợp thông tin giải thích tình trạng và nhu cầu của con bạn.

Chăm sóc bản thân và gia đình của bạn

Việc chăm sóc con bạn mắc chứng khiếm khuyết cơ xương (OI) là điều tự nhiên, nhưng điều quan trọng là bạn phải chăm sóc sức khỏe của chính mình. Nếu bạn chăm sóc bản thân, bạn sẽ có thể chăm sóc con mình tốt hơn.

Nói chuyện với các bậc cha mẹ khác có thể là một cách tuyệt vời để nhận được sự hỗ trợ. Bạn có thể kết nối với các bậc cha mẹ khác trong những tình huống tương tự bằng cách tham gia nhóm trực tiếp hoặc nhóm hỗ trợ trực tuyến.

Nếu bạn có những đứa con khác, chúng có thể có nhiều cảm xúc về việc có anh chị em bị khuyết tật. Họ cần cảm thấy rằng họ cũng quan trọng đối với bạn như con bạn bị khuyết tật - rằng bạn quan tâm đến họ và những gì họ đang trải qua. Điều quan trọng là nói chuyện với những đứa trẻ khác của bạn, dành thời gian cho chúng và tìm sự hỗ trợ anh chị em phù hợp cho chúng.